Charcot-Marie-Tooth, la degenerazione progressiva del sistema nervoso periferico
Il video mostra un paziente affetto dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) che deambula calzando comode scarpe da ginnastica. Si nota che il piede sinistro si appoggia un pò troppo sul bordo laterale, esponendo la suola della scarpa. Sia nella visione anteriore che in quella posteriore si vede che la caviglia si piega verso l’esterno come se fosse “slegata” dalla gamba. L’instabilità della caviglia causa un cedimento di tutto l’arto inferiore sinistro. L’andatura è oscillante.
Quando il paziente cammina senza il sostegno delle scarpe la deambulazione appare ancora più incerta. Il paziente barcolla a causa dell’appoggio malfermo. La deviazione del piede sinistro verso l’interno (varismo) è molto accentuata. La visione anteriore mostra che il piede è girato verso l’interno (supinazione) e la pianta del piede è sollevata dal suolo. La caviglia è molto instabile e si ha l’impressione che sia “slegata” dalla gamba. Il paziente è costretto a tenere gli arti molto divaricati per aumentare l’area di appoggio e per riuscire a mantenere l’equilibrio.
Questo paziente è affetto dalla malattia di Charcot-Marie-Tooth. Si tratta di una Neuropatia ovvero la degenerazione progressiva del sistema nervoso periferico.
L’inizio della neuropatia avviene per lo più in maniera lenta e spesso i primi sintomi non vengono riferiti problemi neurologici. Si segnala una generica “debolezza muscolare”. In realtà la “debolezza” e il “dimagramento” dei muscoli è dovuto al difetto di contatto elettrico tra i nervi periferici e i muscoli scheletrici.
Nell’età adulta anche le mani vengono coinvolte. Le deformità a carico dei piedi si accentuano. I sintomi si aggravano: facile stanchezza, instabilità, cedimenti articolari e frequenti cadute. Con il tempo la deformità delle giunture articolari porta all’artrosi, al dolore e alla limitazione articolare. Il paziente cammina sempre meno. Nei casi più gravi è costretto a fare uso della carrozzina.
Possiamo fare qualcosa per migliorare la situazione di questo paziente, che è un giovane papà?
Interessante. Mi.puacerebbe avere info a riguardo, grazie
Alberto Decadri
Fisioterapista Coordinatore istituto geristroco Piero Redaelli Vimodrone
aspgolgiredalli.it
a.decadri@golgiredaelli.it
Gentile dott. Alberto Decadri grazie per aver scritto. Insieme con i colleghi neurologi selezioniamo i casi che possono avvalersi della chirurgia funzionale per migliorare la deambulazione di questi pazienti dall’equilibrio molto precario. Le scrivo il mio indirizzo mail per le nostre future conversazioni. dottorandreascala@gmail.com
Cordiali saluti
Buongiorno mi chiamo Maddalena e ho 26 anni, circa 10 anni fa mia mamma ha scoperto di essere affetta da questa neuropatia Charcot Marie tooth di tipo A1 e successivamente ho scoperto di averla anche io.
Io mi sento apparentemente bene a parte alcuni momenti in cui accuso la stanchezza in maniera più pesante ma vorrei sapere se si possono avere risposte sul decorso di questa malattia o se ogni caso è a se? Cosa devo aspettarmi? Potrò affrontare una gravidanza ed avere un figlio tranquillamente?
Grazie in anticipo,
Maddalena
Gent. Sig. Maddalena, la diagnosi della neuropatia di Charcot Marie Tooth e la cura in un ambiente competente è fondamentale. Io mi occupo dei casi in cui la deambulazione può essere migliorata dalla operazione chirurgica quando è molto limitata dalla invalidità. Uno dei centri più importanti per le neuropatie è la UILDM Roma – 06 6604881. Cordiali saluti.
dott. Andrea Scala
Buongiorno Dott. Scala, sono referente scientifico della più attiva associazione di pazienti con CMT in Italia, ACMT-Rete: http://www.acmt-rete.it
Da anni lavoriamo con ottimi chirurghi ortopedici e crediamo molto nell’approccio chirurgico, ci piacerebbe conoscere il suo e capire se è possibile instaurare una collaborazione.
Attendo un suo riscontro.
Consiglio alla sig.ra Maddalena di visitare il nostro sito.
Cordialmente